Генетика людини. Складання родоводів.

У людини 23 пари — 46 хромосом. На сьо­годнішній день вивчено характер успадкування близько 2000 ознак.

Методи вивчення генетики людини.

1. Цитогенетичний — мікроскопічне дослід­ження хромосомного набору і структури хромо­сом. Вивчення генетики людини дає можливість діагностувати, лікувати і передбачати ймовір­ність генетичної аномалії. Для профілактики і прогнозування ймовірності генетичного захво­рювання створені медико-генетичні консуль­тації.


2. Близнюковий — вивчення фенотипу і гено­типу близнюків і ступеня впливу середовища на розвиток ознаки. Однояйцеві близнюки (іден­тичні) розвиваються з однієї зиготи і мають од­наковий генетичний матеріал. Є найбільш ціка­вими для вивчення. Різнояйцеві близнюки (неідентичні) — розвиваються з різних зигот, різних запліднених яйцеклітин.

3. Біохімічний — вивчення специфіки пере­бігу біохімічних реакцій в організмі, пов’язаних із порушенням обміну речовин. За цим методом виявляють цукровий діабет, фенілкетонурію. Метод дає можливість виявити хворобу на ран­ній стадії і лікувати її.

4. Генеалогічний — вивчення родоводу люди­ни. Визначення домінантних і рецесивних оз­нак, характеру генних мутацій. За цим методом вдалося встановити характер успадкування ге­мофілії.

Генеалогічний метод вивчення спадковості - один з найстаріших і широко використовуваних методів генетики. Суть методу полягає в складанні родоводів, які дозволяють простежити особливості успадкування ознак. Метод застосовується в тому випадку, якщо відомі прямі родичі власника досліджуваної ознаки по материнській і батьківській лінії в ряді поколінь.
Особа, від якої починають складати родовід, називається пробандом. Братів і сестер пробанда називають сібси.

Символи, що застосовуються при складанні родоводів:
1 - чоловік, 2 - жінка; 3 - стать не з'ясована; 4 - пробанд; 5 - володарі ознаки; 6 - рано помер; 7 - аборт і мертвонародження; 8 - гетерозиготні носії ознаки; 9 - носителька ознаки, зчепленї з Х-хромосомою ; 10 - шлюб; 11 - подвійний шлюб; 12 - шлюб між родичами; 13 - діти та порядок їх народження; 14 - дизиготні близнюки; 15 - монозиготні близнюки.

Аналіз родоводів

При аналізі родоводів слід враховувати ряд особливостей різних типів успадкування ознак.

1. Аутосомно-домінантне спадкування:

1) ознака зустрічається в родоводі часто, практично у всіх поколіннях, однаково часто і у хлопчиків, і у дівчаток;
2) якщо один з батьків є носієм ознаки, то ця ознака виявиться або у всього потомства, або у половини.

2. Аутосомно-рецесивне спадкування:

1) ознака зустрічається рідко, не у всіх поколіннях, однаково часто і у хлопчиків, і у дівчаток;
2) ознака може проявитися у дітей, навіть якщо батьки не мають цієї ознаки;
3) якщо один з батьків є носієм ознаки, то вона не проявиться у дітей або проявиться у половини потомства.

3. Успадкування, зчеплене з статтю:

1) Х-домінантне спадкування:
а. частіше ознака зустрічається у осіб жіночої статі;
б. якщо мати хвора, а батько здоровий, то ознака передається нащадкам незалежно від статі, він може виявлятися і у дівчаток, і у хлопчиків;
в. якщо мати здорова, а батько хворий, то у всіх дочок ознака буде проявлятися, а у синів немає.

2) Х-рецесивне спадкування:
а. частіше ознака зустрічається у осіб чоловічої статі;
б. частіше ознака виявляється через покоління;
в. якщо обидва батьки здорові, але мати гетерозиготна, то ознака часто проявляється у 50% синів;
г. якщо батько хворий, а мати гетерозиготна, то володарями ознаки можуть бути і особи жіночої статі.

3) Y-зчеплене спадкування:
ознака зустрічається тільки у осіб чоловічої статі;
якщо батько несе ознаку, то, як правило, вона є і у всіх синів.

4. Цитоплазматичне спадкування:
1) ознака однаково часто зустрічається у представників обох статей;
2) ознака передається нащадкам тільки від матері;
3) мати, що має ознаку, передає його або всьому потомству, або тільки його частині.

Основні етапи вирішення завдань

1. Визначте тип успадкування ознаки - домінантний або рецесивний. Для цього з'ясуйте:

1) чи часто зустрічається досліджувана ознака (у всіх поколіннях чи ні);
2) чи багато хто членів родоводу має ознакою;
3) чи мають місце випадки народження дітей, що мають ознаку, якщо у батьків ця ознака не проявляється;
4) чи мають місце випадки народження дітей без досліджуваного ознаки, якщо обидва батьки її мають;
5) яка частина потомства несе ознаку в сім'ях, якщо вона є  в одного з батьків.

2. Визначте, чи  успадковується ознака счепленно з статтю. Для цього з'ясуйте:
1) як часто зустрічається ознака в осіб обох статей; якщо зустрічається рідко, то особини якої статі несуть його частіше;
2) особини якої статі успадковують ознаку від батька і матері, що несуть ознаку.

3. Виходячи з результатів аналізу, намагайтеся визначити генотипи всіх членів родоводу. Для визначення генотипів насамперед з'ясуйте формулу розщеплення нащадків в одному поколінні.