Організація каріотипу різних організмів.

Помітити хромосоми, підрахувати їхню кількість та розглянути особливості їхньої будови за допомогою мікроскопа можна лише під час поділу клітини. У період між послідовними поділами хромосоми розкручуються до ниток хроматину.
Основу хромосоми становить дволанцюгова молкула ДНК, зв'язана з ядерними білками. Крім того, до складу хромосом вхо­дять РНК та ферменти.
Молекули ДНК у хромосомах розташовані певним чином.

Ядерні білки утворюють особливі струрту­ри - нуклеосоми, навколо яких наче накручені нитки ДНК. Кожна нуклеосома складається з восьми білкових глобул. Особливі білки зв'язу ють нук ле о со ми між со бою. Така організація забезпечує ком- пакт не розміщен ня мо ле кул ДНК у хро мо со мах, оскіль ки дов жи на цих молекул у розгорнутому стані значно перевищує довжину хромосом. Наприклад, довжина хромосом під час поділу клітини в середньому ста­новить 0,5-1 мкм, а розгорнутих молекул ДНК - декілька сантиметрів і більше. Таке пакування молекули ДНК дає їй змогу ефективно керувати процесами біосинтезу білків, процесами власного самоподвоєння, захи­щає від пошкоджень під час поділу клітини.
Кожна хромосома складається з двох поздовжніх частин - хроматид, які з'єднані між собою в місці, яке називають зоною первинної перетяжки. Вона поділяє хромосоми на дві ділянки - плечі. Як що перетяжка розташована по середині хромосоми, то плечі мають однакові або майже однакові розміри. А якщо перетяжка зсунута до одного з кінців хромосоми, то плечі більш-менш відрізняються за довжиною. У зоні первинної перетяжки є ділянка хромосоми зі специфічною структурою, що з'єднує сестринські хроматиди, - центромера. На ній формуються білкові структури - кінетохори. Під час поділу клітини до кінетохора при єднуються нитки веретена поділу, що забезпечує впорядкований розподіл цілих хромо­сом або окремих хроматид між дочірні­ми клітинами. Деякі хромосоми мають ще й вторинну перетяжку, де розта­шовані гени, які відповідають за утворення ядерець.
Хромосоми,  містять гени - ділянки молекули ДНК, які містять закодовану інформацію (генетичний код) про будову молекул білка або РНК. Ділянку, яку займає певний ген у хромосомі, називають локусом.
Визначення всіх локусів у складі хромосоми дало змогу створити гене­тичні карти хромосом організмів різних видів. На цих кар­тах показаний порядок розташування і відносні відстані між генами в певній хромосомі.

Особливості організації каріотипу різних організмів.
Клітини кожно­го виду тварин, рослин, грибів мають певний набір хромосом. Сукупність ознак хромосомного набору (кількість хромосом, їхня форма і розміри) називають каріотипом (від грец. каріон - ядро горіха і типос - форма). Кожному виду притаманний свій особливий каріотип.
Постійність каріотипу забезпечує існування видів. Особливий каріо­тип особин одного виду дає їм змогу паруватися між собою, залишати життєздатних нащадків і зазвичай унеможливлює їхнє парування з осо­бинами інших видів. Якщо ж таке парування і відбувається, то нащадки або взагалі не народжуються, або ж вони нежиттєздатні чи нездатні до розмноження.
Хромосомний набір ядра може бути гаплоїдним, диплоїдним або поліплоїдним.
У гаплоїдному наборі (його умовно позначають 1n) усі хромосоми відрізняються одна від іншої за будовою.
У диплоїдному наборі (2n) кожна хромосома має парну, поді­бну за розмірами та особливостями будови (їх називають гомологічними. Відповідно хромосоми, які не нале­жать до певної пари, не гомологічні одна до одної.
Якщо ж кількість гомологічних хромосом перевищує дві, то такі хро­мосомні набори належать до поліплоїдних: триплоїдний (3n), тетраплоїдний (4n) тощо.
Визначення статі.
У роздільностатевих тварин і дводомних рослин в особин однієї зі статей хромосоми однієї з пар різняться між собою, тоді як в особин іншої - вони подібні. Це статеві хромосоми, які ще називають гетерохромосомами. Хромосоми інших пар, які подібні у всіх особин, називають нестатевими, або аутосомами. Так, у хромосомному наборі жінки - дві Х-хромосоми, а чоловіка - одна Х-хромосоматаодна У-хромосома. Зрозуміло, якщо аутосоми мають подібний набір генів, то в Х- та У- хромосомах він різний.У мух і ссавців різні статеві хро­мосоми мають особини чоловічої статі, а ось у метеликів, плазунів і птахів, навпаки - жіночої. У дея­ких тварин особини різних статей мають різну кількість хромосом. Так, самки коників (клас Комахи) мають 2 статеві хромосоми, тоді як самці - лише одну.



Зміни каріотипу та його наслідки.
Значення дослідження каріотипу. Каріотип може змінюватись унаслідок мутацій. Мутантні особини (мутан­ти) часто нездатні схрещуватися з тими, які мають нормальний каріотип, і залишати плодючих нащадків. Крім того, зміни хромосомного набору можуть спричиняти різноманітні захворювання. Як приклад можна навес­ти хворобу (синдром) Дауна.
Людина має 23 пари хромосом. Кожній парі хромосом дослідники надали певний порядковий номер, наприклад хромосоми 1-ї пари, 2-ї пари тощо. Якщо у людини хромосом 21-ї пари стає три (замість двох), у неї проявляється хво­роба Дауна. У хворих на синдром Дауна порушується розумовий розвиток, тривалість життя у них невелика (зазвичай не більше 30 років), розміри голови зменшені, обличчя пласке, розріз очей косий тощо. Незважаючи на ці вади, такі діти відрізняються доброзичливістю і слухняністю. Поява третьої хромосоми у 8-й парі теж призводить до порушень, однак не таких значних (косоокість, вкорочені пальці, збільшені розміри вух, носа, незначна розумова відсталість та інше). Трапляються мутації, коли кількість хромосом не збільшується, а навпаки, зменшується. У людини зародки, що мають хромосомний набір 44 аутосоми та лише одну Х-хромосому (замість двох), розвиваються в жіночий організм зі значними порушення­ми будови та життєвих функцій (укорочена шия з крилоподібною згорт­кою шкіри, порушення формування кісток, кровоносної системи, статеві залози не розвинені). Отже, ступінь та характер порушень залежать від того, в якій саме парі відбулися зміни кількості хромосом.Таким чином, дослідження каріотипу людини має важливе значення для діагностики її спадкових захворювань. Зокрема, вони дають змогу діагностувати багато спадкових захворювань навіть на ранніх етапах розвитку (хворобу Дауна та інші).Будову каріотипу застосовують у систематиці організмів для розпізнавання близьких за будовою видів (так званих видів-двійників). Це пов'язане з тим, що в близьких видів хромосомні набори завжди відрізняються або за кількістю хромосом, або за особли-
востями їхньої будови. За іншими структурними ознаками види- двійники розрізнити дуже важко або взагалі неможливо.
Крім того, вивчення каріотипу дає змогу встановлювати ступінь істо­ричної спорідненості між організмами. Адже чим подібніші каріотипи двох видів, тим ці організми ближчі за походженням.