Методи генетичних досліджень.

Генетичні дослідження обіймають чимало різних питань: вивчення матеріальних носіїв спадкової інформації - генів, закономірностей її збереження і передачі нащадкам; з’ясування залежності прояву спадкової інформації у фенотипі від дії певних умов довкілля; причин змін спадкової інформації і механізмів їхнього виникнення; дослідження генетичних процесів, які відбуваються в популяціях організмів, і багато інших.

Залежно від рівня організації живої матерії в генетиці застосовують і відповідні методи досліджень.

Гібридологічний метод полягає у схрещуванні (гібридизації) організмів, які відрізняються певними станами однієї або кількох спадкових ознак.
Нащадків, одержаних від такого схрещування, називають гібридами, а сам процес, в основі якого лежить об’єднання різного генетичного матеріалу в одній особині (клітині), - гібридизацією. За допомогою системи схрещувань дослідники можуть встановити характер успадкування певних станів ознак у ряду поколінь нащадків.

Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів організмів. Він дає можливість простежити характер успадкування різних станів певних ознак у різних поколіннях. Цей метод широко застосовують у медичній генетиці, селекції тощо. За його допомогою визначають генотип особин і вираховують імовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

Родоводи в генетиці складають у вигляді схем за певними правилами: організми жіночої статі позначають колом, а чоловічої - квадратом. Позначення особин одного покоління розташовують у ряд і з’єднують між собою горизонтальними лініями, а предків і нащадків - вертикальними.

Популяційно-статистичний метод дає можливість вивчати частоти зустрічальності різних алелей та їхніх поєднань у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяцій. Цей метод також застосовують у медичній генетиці для вивчення поширення певних алелей (переважно тих, які визначають ті чи інші спадкові захворювання) серед окремих груп населення. Для цього вибірково досліджують частину населення певної території і статистично обробляють одержані результати.
Наприклад, за допомогою цього методу було виявлено, що рецесивна алель, яка зумовлює дальтонізм (порушення зору, пов’язане зі сприйняттям кольорів), трапляється у 13% жінок (але захворювання проявляється лише у 0,5%) і 7% чоловіків (хворі всі).


Цитогенетичний метод ґрунтується на вивченні особливостей хромосомного набору (каріотипу) організмів. Застосування цього методу дає змогу виявляти мутації, пов’язані зі змінами кількості хромосом і будови окремих із них.
Каріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, оскільки в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше.

Близнюковий метод полягає в дослідженні однояйцевих близнят (тобто організмів, які сформувалися з однієї зиготи). Однояйцеві близнята завжди однієї статі й мають однаковий генотип. Досліджуючи такі організми, можна вивчити роль чинників довкілля у формуванні фенотипу: різний характер їхнього впливу визначає і розбіжності в прояві тих чи інших станів певних ознак.

Особливу групу становлять методи генетичної інженерії, за допомогою яких учені змінюють генотипи організмів: видаляють або перебудовують певні гени, вводять гени в геном іншої клітини або організму тощо.

Геном - сукупність генів гаплоїдного набору хромосом організмів певного виду. Крім того, дослідники можуть поєднувати в генотипі однієї особини гени різних видів.

Результати генетичних досліджень слугують теоретичним підґрунтям для вирішення різних практичних задач. Так, сучасна селекція (наука про створення нових порід і сортів організмів та поліпшення якостей створених раніше) враховує дані генетичних наслідків різних систем схрещування організмів, вплив штучного добору на спадкові ознаки, роль чинників довкілля у формуванні ознак тощо. Основні напрями досліджень медичної генетики - профілактика і лікування спадкових захворювань, дослідження факторів, які спричиняють зміни у генотипі людини.